Pandemi döneminde birçok aile çocuklarındaki davranış değişikliklerini izolasyon ve rutin bozulmasına bağladı. Ancak Merrick’in annesi için durum, otizm teşhisinden çok daha karanlık bir gerçeği saklıyordu. Oğlunun konuşma kaybı, sosyal çekilme ve takıntılı davranışları önce pandemiye atfedilse de, gerçek neden çok daha ağırdı. Bu kişisel dram, sağlık sistemindeki kör noktaları bir kez daha gün yüzüne çıkardı ve benzer vakaların gözden kaçabileceğini gösterdi.
Gelişmenin Arka Planı
COVID-19 salgını sırasında dünya genelinde milyonlarca çocuk evde kalmak zorunda kaldı. Uzun süreli izolasyon, okulların kapanması ve sosyal etkileşimin azalması, özellikle gelişimsel bozukluğu olan çocuklarda belirgin gerilemelere yol açtı. Merrick’in ailesi de oğullarının konuşma yetisini kaybetmesini ve içine kapanmasını bu koşullara bağladı. Doktorlar da başlangıçta otizm spektrum bozukluğu teşhisi koydu. Ancak zamanla Merrick’in durumu kötüleşti; nöbetler geçirmeye başladı, yürüme güçlüğü çekti. Yapılan ileri tetkikler sonucunda, oğlunun aslında nadir görülen genetik bir hastalık olan Rett sendromu olduğu ortaya çıktı. Rett sendromu, özellikle kız çocuklarında görülen, ancak nadiren erkekleri de etkileyen ciddi bir nörogelişimsel bozukluk. Erkeklerdeki varyantı genellikle daha şiddetli seyrediyor ve çoğu durumda erken ölüme yol açıyor.
Bu tür yanlış teşhisler otizm tanısı konan çocuklarda aslında düşünülenden daha sık görülüyor. Uzmanlar, özellikle pandemi sırasında rutin taramaların aksamasının ve doktor ziyaretlerinin ertelenmesinin bu tür gecikmeleri artırdığını belirtiyor. Merrick’in ailesi, oğullarının yaşadığı onca zaman kaybının ardından doğru teşhisi koyduklarında, geri dönüşü olmayan bir hasarla karşı karşıya kaldıklarını fark etti. Anne, “Oğlum otizm değil, tedavisi olmayan ölümcül bir hastalıkla mücadele ediyordu. Pandemi bunu gizledi” diyor.
Bölgesel veya Küresel Boyut
Merrick’in hikayesi, sağlık sistemlerinin pandemi sırasında kronik ve nadir hastalıkları nasıl ihmal edebildiğini küresel bağlamda sorgulatıyor. Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre, pandemi döneminde dünya genelinde rutin sağlık taramaları ve takiplerde %70’e varan düşüş yaşandı. Bu durum, özellikle gelişmekte olan ülkelerde nadir hastalıkların tanısında ciddi gecikmelere yol açtı. Örneğin, Türkiye’de de Sağlık Bakanlığı’nın verileri, pandemi sırasında çocuk nöroloji ve genetik polikliniklerine başvurularda %50 azalma olduğunu gösteriyor. Nadir hastalıklar (Türkiye’de yaklaşık 6 milyon kişiyi etkiliyor) genellikle karmaşık tanı süreçleri gerektiriyor ve pandemi bu süreci daha da karmaşık hale getirdi. ABD’de yapılan bir araştırma, pandemi sırasında doğru teşhis konulmamış nörogelişimsel bozuklukların oranının %30 arttığını ortaya koydu. Merrick’in yaşadıkları, bu küresel sorunun somut bir örneği olarak dikkat çekiyor.
Türkiye Açısından Değerlendirme
Türkiye’de nadir hastalıklar konusunda farkındalık ve tanı merkezlerinin sayısı artsa da, pandemi benzeri krizlerde tanı süreçlerindeki aksamalar büyük risk oluşturuyor. Özellikle Rett sendromu gibi hastalıkların doğru tanısı için genetik testlerin yaygınlaştırılması gerekiyor. Türk sağlık sistemi, pandemi döneminde bu tür vakaların gözden kaçmaması için tele-tıp ve hızlı genetik tarama programlarını güçlendirmeli. Ayrıca, “otizm” şüphesi konan her vakanın mutlaka nörolojik ve genetik incelemeden geçirilmesi, hayat kurtarıcı olabilir. Bu vaka, Türkiye’nin nadir hastalıklar alanındaki ulusal eylem planını hızlandırması gerektiğini bir kez daha hatırlatıyor.
