İngiltere, ölümcül bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA) ile mücadelede tarihi bir adım atıyor. Ülkede yeni doğan tüm bebekler, doğumdan hemen sonra topuklarından alınacak kan örneğiyle SMA taramasından geçirilecek. Little Mix grubunun eski üyesi şarkıcı Jesy Nelson, bu kararı 'bir zafer' olarak nitelendirdi. Nelson, geçtiğimiz yıl SMA hastası olan ikiz yeğenlerinden birini kaybetmişti. Sağlık Bakanlığı tarafından yapılan açıklamada, programın Nisan 2025 itibarıyla tüm hastanelerde uygulanmaya başlanacağı belirtildi.
Gelişmenin arka planı: SMA nedir ve neden önemli?
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybına yol açan genetik bir hastalık. Bebeklerde kas güçsüzlüğü, solunum problemleri ve beslenme zorluğu gibi belirtilerle kendini gösteriyor. En ağır formu olan SMA Tip 1, tedavi edilmediğinde bebeklerin çoğunun 2 yaşına ulaşamadan hayatını kaybetmesine neden oluyor. Ancak son yıllarda geliştirilen gen terapileri ve ilaçlar sayesinde erken teşhis hayat kurtarıcı olabiliyor.
Jesy Nelson, 2023 yılında ikiz yeğenlerinden birinin SMA Tip 1 nedeniyle hayatını kaybetmesinin ardından bu konuda aktif bir kampanya yürütüyordu. Nelson, sosyal medya hesaplarından yaptığı açıklamada, 'Bu karar sayesinde başka hiçbir aile benim yaşadığım acıyı yaşamayacak. Bu, SMA ile mücadelede bir dönüm noktası' ifadelerini kullandı.
Bölgesel ve küresel boyut: İngiltere öncü mü?
İngiltere, SMA taramasını ulusal sağlık sistemine entegre eden ilk Avrupa ülkelerinden biri olacak. Benzer uygulamalar Almanya, Hollanda ve Belçika'da da kısmen hayata geçirilmiş olsa da, topuk kanı testiyle yaygın tarama İngiltere'de ilk kez bu kapsamda uygulanacak. Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ), erken teşhisin SMA hastalarının yaşam kalitesini ve süresini önemli ölçüde artırdığını vurguluyor.
Uzmanlar, bu kararın diğer ülkelere de örnek teşkil edebileceğini belirtiyor. Özellikle gen terapisi gibi pahalı tedavilerin erken teşhisle daha etkili hale gelmesi, sağlık sistemleri üzerindeki mali yükü de azaltabilir. İngiltere Sağlık Bakanı, 'Her bebeğe eşit şans vermek istiyoruz. SMA taraması, erken müdahale ile birçok çocuğun sağlıklı bir yaşam sürmesini sağlayacak' dedi.
Türkiye Açısından Değerlendirme
Türkiye'de SMA hastalığı, özellikle gen terapisi ilaçlarının yüksek maliyeti ve SGK geri ödeme sorunlarıyla sık sık gündeme geliyor. İngiltere'nin bu adımı, Türkiye'deki SMA dernekleri ve aileler tarafından da yakından takip ediliyor. Türkiye'de halen yeni doğan taraması kapsamında SMA testi bulunmuyor; ancak Sağlık Bakanlığı 2023'te pilot uygulamalar başlatmıştı. İngiltere'nin ulusal çapta uygulamaya geçmesi, Türkiye'de de benzer bir programın yaygınlaştırılması için önemli bir referans noktası oluşturabilir. Ayrıca Türkiye'nin SMA ilaçlarına erişim ve geri ödeme konusunda atacağı adımlarda, bu tür uluslararası örneklerin etkisi olabilir.
