İngiliz şarkıcı Jesy Nelson, ikiz bebeklerini etkileyen nadir bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA) için yapılan taramanın İngiltere genelinde tutarsız uygulanmasına öfkelendi. Nelson, milletvekillerinin hastalığın teşhisi için yapılan tartışmalarda çocukların bir "posta kodu piyangosu" ile karşı karşıya olduğunu söyledi. SMA, kas güçsüzlüğüne ve ilerleyici kas kaybına neden olan genetik bir hastalıktır. Erken teşhis, tedaviye hızlı erişim sağlayarak hastalığın seyrini önemli ölçüde değiştirebilir. Nelson, ikizlerine SMA teşhisi konulduktan sonra hastalık hakkında farkındalık yaratmak için kampanya yürütüyor.
Gelişmenin arka planı
Jesy Nelson, Little Mix grubunun eski üyesi olarak biliniyor. Geçtiğimiz yıl ikizlerini kucağına alan Nelson, bebeklerine SMA teşhisi konulduğunu açıklamıştı. SMA, omurilikteki motor nöronları etkileyerek kasların zayıflamasına ve erimesine neden olan bir hastalıktır. Hastalığın tipine bağlı olarak belirtiler bebeklik döneminde veya daha sonra ortaya çıkabilir. Erken teşhis, tedavi seçeneklerine erişim için kritik öneme sahiptir. Ancak İngiltere'de SMA taraması tüm yenidoğanlara uygulanmamaktadır; sadece bazı bölgelerde yapılmaktadır. Bu durum, aileler arasında eşitsizliğe yol açmaktadır. Nelson, bu eşitsizliğe dikkat çekmek için milletvekillerine çağrıda bulundu.
Bölgesel veya küresel boyut
SMA, dünya genelinde yaklaşık 10.000 doğumda bir görülen nadir bir hastalıktır. Hastalığın tedavisinde son yıllarda önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. Gen tedavisi ve ilaç tedavileri, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilmekte veya durdurabilmektedir. Ancak bu tedavilerin etkili olabilmesi için erken teşhis şarttır. Birçok ülke, yenidoğan tarama programlarına SMA'yı dahil ederek erken teşhis imkanı sunmaktadır. İngiltere'de ise tarama henüz ulusal çapta uygulanmamaktadır. Bu durum, sağlık hizmetlerinde bölgesel farklılıkların yarattığı adaletsizliğin bir örneği olarak görülmektedir. Nelson'ın kampanyası, sadece İngiltere'de değil, benzer sorunlar yaşayan diğer ülkelerde de farkındalık yaratmayı hedefliyor.
Türkiye Açısından Değerlendirme
Türkiye'de SMA taraması, Sağlık Bakanlığı tarafından 2021 yılında ulusal yenidoğan tarama programına dahil edilmiştir. Bu sayede bebekler doğar doğmaz taranmakta ve erken teşhis imkanı sağlanmaktadır. Türkiye, SMA konusunda önemli bir adım atarak erken teşhis ve tedaviye erişimde eşitliği sağlamıştır. Jesy Nelson'ın yaşadığı sorun, Türkiye'nin bu alandaki başarısını göstermektedir. Ancak nadir hastalıklarla mücadelede farkındalık ve kaynakların artırılması gerektiği de unutulmamalıdır. Türkiye, bu konuda diğer ülkelere örnek olabilecek bir model sunmaktadır.
