İngiltere Sağlık ve Sosyal Bakım Bakanlığı, 2027 yılından itibaren ülkede doğacak her bebeğin spinal musküler atrofi (SMA) adlı nadir görülen kas erimesi hastalığı açısından taranacağını duyurdu. Perşembe günü yapılan açıklamada, bu adımın hastalığın erken teşhis ve tedavisi için 'dönüm noktası' olduğu vurgulandı. Karar, sağlık kampanyacıları ve hasta yakınları tarafından memnuniyetle karşılandı. SMA, bebeklik döneminde başlayan ve kasları giderek zayıflatan genetik bir hastalık olup, erken müdahale edilmezse ölümcül olabiliyor. Yeni tarama programı sayesinde hastalık doğumdan hemen sonra tespit edilebilecek ve tedaviye hızla başlanabilecek.
Tarama Programının Detayları
Sağlık Bakanlığı'nın açıklamasına göre, SMA taraması İngiltere'deki tüm yenidoğanlara uygulanacak ve mevcut topuk kanı testi (Guthrie testi) kapsamına eklenecek. Bu test, doğumdan sonraki ilk günlerde bebeklerin topuğundan birkaç damla kan alınarak yapılıyor. Halihazırda bu testle kistik fibroz, orak hücre hastalığı ve bazı metabolik bozukluklar taranıyor. SMA'nın eklenmesiyle birlikte, yaklaşık 40 bin yenidoğandan birinde görülen bu hastalığın erken teşhisi mümkün olacak. Uzmanlar, erken teşhisin SMA'nın en yaygın ve ağır seyreden tipi olan tip 1'de hayatta kalma şansını önemli ölçüde artırdığını belirtiyor. Tedavide kullanılan nusinersen (Spinraza) ve gen terapisi Zolgensma gibi ilaçlar, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabiliyor veya durdurabiliyor.
Karar, İngiltere Ulusal Sağlık Hizmeti'nin (NHS) SMA konusunda yürüttüğü kapsamlı bir değerlendirme sonrasında alındı. Değerlendirmeye göre, tarama programının maliyeti, hastalığın erken tedavisiyle önlenen bakım masrafları düşünüldüğünde ekonomik olarak da sürdürülebilir. Kampanyacılar, bu hamlenin SMA ile mücadelede tarihi bir adım olduğunu vurguluyor. SMA UK adlı hasta derneğinin CEO'su, "Yıllardır beklenen bir gelişme. Artık hiçbir aile SMA teşhisiyle tek başına mücadele etmek zorunda kalmayacak" dedi.
Küresel Boyut ve Türkiye ile Karşılaştırma
İngiltere'nin bu kararı, yenidoğan taramalarında SMA'yı rutin testler arasına alan ülkeler arasına katılması anlamına geliyor. ABD, Almanya, Avustralya, Belçika ve Hollanda gibi ülkeler halihazırda SMA taraması yaparken, Fransa ve İspanya gibi ülkeler de pilot programlar yürütüyor. Dünya Sağlık Örgütü (WHO), yenidoğan taramalarının genişletilmesini öneriyor ancak ülkeler arasında uygulama farklılıkları bulunuyor. Türkiye'de ise SMA taraması henüz ulusal bir programa dönüşmüş değil. Ancak 2020 yılında başlatılan pilot çalışmalar var. Sağlık Bakanlığı, SMA ile mücadele kapsamında 2022'de 'SMA Bilim Kurulu' oluşturdu ve genetik danışmanlık hizmetlerini yaygınlaştırmaya çalışıyor. Yine de, İngiltere'nin 2027 hedefi gibi somut bir takvim bulunmuyor. SMA hastaları ve aileleri, Türkiye'de de benzer bir tarama programının bir an önce hayata geçirilmesini talep ediyor.
Türkiye Açısından Değerlendirme
İngiltere'nin SMA taramasını ulusal programa alması, Türkiye'de de benzer bir adım için baskı oluşturabilir. Türkiye'de her yıl yaklaşık 80-100 SMA tip 1 vakası görüldüğü tahmin ediliyor. Erken teşhis, bu vakalarda tedavi başarısını ve yaşam kalitesini artırırken, uzun vadede sağlık sistemine mali yükü de azaltabilir. Türkiye'nin mevcut yenidoğan tarama programı (topuk kanı testi) genişletilmeye açık olup, SMA'nın eklenmesi teknik olarak mümkün. Ancak bu, genetik test altyapısının güçlendirilmesini ve ilaç temini gibi lojistik hazırlıkları gerektiriyor. Sağlık Bakanlığı'nın bu konuda somut bir takvim belirlemesi, hem hasta hakları hem de kamu sağlığı açısından önem taşıyor. Küresel ölçekte SMA taramasının yaygınlaşması, Türkiye'yi de bu alanda harekete geçmeye zorlayabilir.
